Врачи РДКБ вылечили девочку от «мраморной болезни»
В Российской детской клинической больнице Минздрава России вылечили ребенка от мраморной болезни — редкого генетического заболевания, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность.
Годовалая Катюша из Республики Марий Эл перестала расти. Как выяснил врач-генетик по месту жительства ребенка, отставание в росте девочки было спровоцировано остеопетрозом или по-другому — мраморной болезнью.
Из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани. Как пояснила заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ, д.м.н. Елена Владимировна Скоробогатова, дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная система, словно в железных тисках грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.
Девочка была госпитализирована в Российскую детскую клиническую больницу. Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий.
Как пояснил врач-нейрохирург РДКБ Дмитрий Александрович Рещиков, в результате основного заболевания — остеопетроза, — по данным МРТ ствол мозга пациентки испытывал выраженное сдавление, что угрожало развитием полного паралича и могло вызвать остановку дыхания в результате нарушения кровообращения в нем.
«Мы провели пациентке декомпрессию кранио-вертебрального перехода. В результате проведенной операции нам удалось устранить сдавление ствола мозга и расширить вход в позвоночный канал, что обезопасило девочку от возникновения нежелательных последствий», – пояснил нейрохирург.
Целью второго этапа спасения Кати было полное излечение от остеопетроза. На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но у девочки не оказалось совместимого донора костного мозга среди родственников или среди доноров из российских регистров.
«Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву. Так, за всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток, «мраморная» болезнь отступает и кости начинают нормально развиваться», — рассказала Елена Владимировна.
Тактика российских врачей сработала — трансплантат у Кати успешно прижился и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция. Уникальность спасения Кати заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза. Как отметила врач, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях, при мраморной болезни гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов. По статистике, успех наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.
Именно в отделении трансплантации костного мозга РДКБ была проведена первая в России пересадка гемопоэтических стволовых клеток ребенку с мраморной болезнью. К моменту поступления Кати в это отделение, детям с таким же диагнозом здесь провели уже шесть успешных пересадок костного мозга из восьми.
Пироговский Университет – один из ведущих медицинских университетов России
Пироговский Университет — единственный в России медицинский вуз со статусом национального исследовательского университета. Этот статус дает ему особые возможности: самостоятельно формировать образовательные программы, запускать масштабные научные проекты и напрямую интегрировать научные разработки в клиническую практику.
Пироговский Университет занимает 21-ое место среди вузов России (RAEX-100, 2025), входит в категорию 1201-1500 международного рейтинга Times Higher Education (2025), Top10% глобального агрегированного рейтинга 2025.
Университет успешно реализовал программу национальных исследовательских университетов, программу развития геномных центров, программу развития инжиниринговых центров, участвует в программе стратегического академического лидерства «Приоритет 2030», в программе развития передовых инженерных школ, а также стал единственным медицинским вузом России, вошедшим в пилотный проект по совершенствованию системы высшего образования.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчёркивает:
«Наш университет активно развивается благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высочайшему уровню подготовки студентов. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения – компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет, как и другие топовые медицинские вузы, служит двигателем инноваций. Мы разрабатываем технологии, меняющие подходы к лечению и внедряемые в клиническую практику. Современная медицина развивается стремительно, и мы – активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать soft skills: работать в команде, выдерживать нагрузки. Для этого в университете есть все возможности – от спортивных и творческих секций до научных клубов и волонтёрских программ, помогающих студентам раскрыть свои таланты».
Пироговский Университет остаётся центром притяжения для будущих врачей и исследователей, прокладывая путь в новую эру медицины.
Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med