Врачи Института Вельтищева полностью купировали эпилептические приступы у девочки с редчайшим генетическим дефектом
Врачам Института Вельтищева Пироговского Университета удалось помочь девочке с редчайшим генетическим дефектом — церебральной недостаточностью креатина 1 типа, при которой мозг не может усваивать креатин. Обычно такая Х-сцепленная болезнь тяжело протекает у мальчиков, а девочки страдают легко или бессимптомно. Однако в этом случае у девочки развилась крайне тяжелая, не поддающаяся лекарствам эпилептическая энцефалопатия. Специалисты смогли разработать комбинированную терапию, благодаря которой не только частично восстановился метаболизм мозга, но и полностью прекратились тяжёлые приступы эпилепсии.
В 5 лет на фоне обычной простуды у девочки случился первый тяжелый судорожный приступ с падением и подёргиваниями, после которого такие приступы стали повторяться. Врачи поставили диагноз «эпилепсия», но ни один из препаратов (ни по отдельности, ни в комбинациях) не мог надолго остановить приступы. Генетический анализ показал, что у девочки есть вредная мутация в гене SLC6A8, из‑за которой мозг не усваивает креатин — вещество, необходимое для питания нервных клеток. Именно этот дефицит и вызвал тяжёлую форму эпилепсии. Удивительно, но даже при том, что мутация присутствовала только в половине клеток (как обычно бывает у девочек-носителей), болезнь проявилась в тяжёлой форме, что случается крайне редко.
Девочка впервые поступила в Институт Вельтищева в 2025 году в связи с эпилептическими приступами, которые не прекращались в течение нескольких лет и не поддавались лечению. Врачи Института сделали специальное обследование — МР-спектроскопию, которая подтвердила: в мозге пациентки действительно не хватает креатина. После постановки диагноза «Церебральная недостаточность креатина 1 типа, связанная с мутацией в гене SLC6A8. Эпилептическая энцефалопатия» девочке назначили курс патогенетического лечения (креатин 12 г/сут, L-аргинин 12 г/сут, глицин 4,5 г/сут; позже добавлен цитруллин 2 г/сут). Это дало значительную положительную динамику: МР-спектроскопия объективно показала, что приём высоких доз креатина через рот всё же способен частично повысить его уровень в мозге даже при дефекте транспортёра SLC6A8 (по крайней мере, у девочек-гетерозигот). Полученный результат демонстрирует необходимость включения МР-спектроскопии в практику ведения таких пациентов — не только для диагностики, но и для объективной оценки эффективности терапии.
Однако несмотря на эти явные улучшения, приступы у девочки не прекратились: до 5 раз в день случались судороги с отключением сознания, и до 20 раз в день — внезапные падения. Чтобы не травмироваться, девочка ходила в защитном шлеме. Специалисты Института не сдавались и приняли решение применить более сложную стратегию лечения. Они предположили, что приступы поддерживаются не только дефицитом креатина, но и воспалением в мозге, и провели пятидневный курс высоких доз гормона метилпреднизолона вместе с магнием — и приступы у девочки полностью прекратились, а поведение улучшилось. Это стало убедительным доказательством того, что комбинированное воздействие на метаболический дефект и на его нейровоспалительные последствия может быть эффективным.
Пироговский Университет — лидер медицинского образования в России
Пироговский Университет — один из самых известных медицинских вузов страны, который готовит высококвалифицированных специалистов для здравоохранения России. В его работе гармонично сочетаются передовые научные исследования, инновационные разработки и многолетние традиции медицинского образования.
Преподаватели университета — это настоящие профессионалы своего дела, которые увлечены наукой и стремятся к её развитию. В 2024 году университет присоединился к программе «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти проекты не только решают актуальные научные задачи, но и определяют будущее медицины.
Сегодня в университете разрабатываются передовые технологии и препараты для лечения тяжёлых и редких заболеваний. Особое внимание уделяется персонализированной медицине, включая генную терапию, которая кардинально меняет подходы к лечению пациентов.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчёркивает:
«Наш университет активно развивается благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высочайшему уровню подготовки студентов. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения – компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет, как и другие топовые медицинские вузы, служит двигателем инноваций. Мы разрабатываем технологии, меняющие подходы к лечению и внедряемые в клиническую практику. Современная медицина развивается стремительно, и мы – активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать soft skills: работать в команде, выдерживать нагрузки. Для этого в университете есть все возможности – от спортивных и творческих секций до научных клубов и волонтёрских программ, помогающих студентам раскрыть свои таланты».
Пироговский Университет остаётся центром притяжения для будущих врачей и исследователей, прокладывая путь в новую эру медицины.
Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med