Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали о синдроме Марфана

Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.

Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.

Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.

Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.

— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.

Неонатальный синдром Марфана — тяжелая форма данного синдрома, которая проявляется в раннем младенчестве и быстро прогрессирует в детском возрасте. На сегодняшний день не существует патогенетической терапии этого заболевания, тем не менее пациенту можно помочь путём купирования тяжелых проявлений. О своём опыте диагностики и лечения синдрома рассказали специалисты-генетики Института Вельтищева.

Распространённость синдрома Марфана — 1 случай на 5 тыс. человек. Насколько часто синдром проявляется в неонатальной форме науке доподлинно не известно, но таких пациентов не больше 14% от общего количества. Большинство специалистов могут не столкнуться с неонатальным синдромом Марфана ни разу за всю свою профессиональную карьеру. В практике специалистов Института Вельтищева наблюдалось четыре таких пациента.

Внешние признаки заболевания проявляются у пациентов уже в момент рождения: длинные конечности и пальцы, гипермобильность суставов, контрактуры. У детей отмечается характерное выражение лица, «рыхлая» и «избыточная» кожа, дефицит массы тела и затруднённое дыхание. В первые месяцы жизни проявляется поражение сердечно-сосудистой системы. Подтвердить диагноз позволяет определение мутации в 23–32 экзонах гена FBN1 (в так называемой “неонатальной” области). Своевременная идентификация неонатального синдрома Марфана имеет критически важное значение для проведения своевременного хирургического и медикаментозного лечения.

Главный риск для детей с неонатальным синдромом Марфана — прогрессирование сердечной недостаточности на фоне выраженной регургитации на атриовентрикулярных клапанах. Как только диагноз установлен, специалисты бросают все силы на минимизацию последствий недостаточности клапанов и оптимизацию функции желудочков. Часто медикаментозного лечения недостаточно для контроля степени регургитации клапанов, может потребоваться пластика клапанов или их протезирование. Помимо сердечных рисков, у пациентов высока вероятность прогрессирования деформации грудной клетки и позвоночника. Также этим детям требуется наблюдение у специалистов и коррекция задержки психоречевого развития. Если обеспечить пациенту адекватное лечение и динамическое наблюдение, прогноз продолжительности жизни относительно благоприятный. Прогноз для конкретных пациентов будет улучшаться благодаря дальнейшим достижениям в области медикаментозного и хирургического лечения сердечно-сосудистых проявлений.

Больше о синдроме Марфана рассказали на научно-практической конференции специалисты отдела клинической генетики Института Вельтищева: заведующая отделом, доктор медицинских наук Виктория Юрьевна Воинова, научный сотрудник Дарья Юрьевна Грицевская, а также врач-педиатр педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний Рабият Газимагомедовна Курамагомедова.

Конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии транслируются online и размещаются для свободного индивидуального доступа на официальном канале YouTube и в архиве на сайте Института Вельтищева. Дистанционное научно-практическое мероприятие Институт проводит в рамках федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» нацпроекта «Здравоохранение».

Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.