Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующую позицию среди онкологических заболеваний не только в России, но и во всем мире. Особенности развития болезни зависят от анатомической локализации опухоли. Нередко РМЖ протекает бессимптомно, что не позволяет диагностировать его на ранней стадии. При этом молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет не только оценить риск развития заболевания у здоровых носителей, но и выступает ключевым инструментом для контроля уже выявленной патологии.
По данным современных медицинских исследований, примерно каждый 10-й случай рака молочной железы обусловлен наследственными факторами. Наличие генетического дефекта повышает предрасположенность к развитию заболевания на протяжении жизни. Оценить возможные риски и разработать стратегию профилактических мер позволяет анализ крови на предмет мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Генетическое тестирование на предрасположенность к РМЖ требует наличия строгих медицинских показаний. В первую очередь к ним относится ранний возраст постановки диагноза — до 45-50 лет. Вторым фактором является отягощенный анамнез — необходимо проверить, не является ли заболевание наследственным. Надо отметить, что при особых молекулярных подтипах опухоли, а также при множественности опухолевых очагов в одной или обеих молочных железах нужен персонализированный скрининг.
Семейный анамнез РМЖ – еще одна причина пройти генетическое тестирование на наследственные мутации. Если у близких родственников было выявлено два и более случаев рака молочной железы или яичников, велика вероятность генетической предрасположенности. При этом важно знать, что рак молочной железы встречается не только у женщин, но и у мужчин. И если подобный случай диагностирован у кого-то из родственников вне зависимости от пола — это один из главных клинических маркеров отягощённого семейного анамнеза.
При оценке генетического риска РМЖ также следует учитывать все случаи онкологии в семье. В первую очередь опасность представляют злокачественные опухоли яичников, поджелудочной и предстательной желез. Особенно если болезнь развивалась агрессивно или при наличии у родственника тройного негативного РМЖ в анализе.
В качестве биоматериала для лабораторных тестов при подозрении на РМЖ используется венозная кровь. По результатам исследования здоровым носителям BRCA-мутаций рекомендуется ежемесячно проводить самостоятельный осмотр молочных желез. А после 25 лет необходим осмотр и МРТ с контрастированием. Оно проводится не реже 1-го раза в год. При этом мужчинам старше 35 лет, которые являются носителями мутирующего гена, также необходимо ежегодно обследовать грудные железы.
Если у женщины подтверждена мутация BRCA, стандартного УЗИ уже недостаточно — основным методом ранней диагностики для нее становится ежегодная МРТ с контрастом, а после 30 лет к скринингу добавляется маммография. Для женщин же из общей популяции без генетических мутаций базовым методом скрининга остается маммография, которую в России и мире рекомендуют регулярно проходить после 40 лет. При уже диагностированном раке молочной железы обнаруженная мутация может помочь в выборе специфической таргетной терапии. А в качестве профилактических мер используются препараты, снижающие риск гормонозависимых опухолей. В некоторых случаях может потребоваться операция по удалению молочных желез, чтобы не допустить развития болезни в будущем», – рассказала Тамара Калецкая, врач — маммолог – онколог ФНКЦ ФМБА России.